* Numero di cromosomi: Gli esseri umani normalmente hanno 46 cromosomi (23 paia), ma un cariotipo può identificare se qualcuno ha un cromosoma in più (come nella sindrome di Down) o ne manca uno (come nella sindrome di Turner).
* Struttura cromosomica: Ogni cromosoma ha una forma e una dimensione specifica. Un cariotipo può mostrare se ci sono anomalie nella struttura di un cromosoma, come una delezione, duplicazione o traslocazione.
* Cromosomi sessuali: L'ultima coppia di cromosomi determina il sesso di una persona (XX per femmina, XY per maschio). Un cariotipo può identificare eventuali anomalie nei cromosomi sessuali, come la sindrome di Klinefelter (XXY) o la sindrome di Turner (XO).
Come funziona:
1. Campione di cellule: Viene prelevato un campione di cellule da una persona, solitamente sangue o liquido amniotico.
2. Coltura cellulare: Le cellule vengono coltivate in laboratorio per consentire loro di dividersi.
3. Colorazione cromosomica: I cromosomi sono colorati con un colorante che ne evidenzia i motivi a bande.
4. Microscopia e disposizione: I cromosomi vengono fotografati e poi disposti in ordine di dimensione e modello di fascia.
Utilizzo:
* Diagnosi prenatale: Per rilevare anomalie cromosomiche in un feto.
* Diagnosi del cancro: Per identificare anomalie cromosomiche che possono essere associate al cancro.
* Diagnosi di infertilità: Per identificare anomalie cromosomiche che potrebbero influenzare la fertilità.
* Consulenza genetica: Fornire informazioni sui rischi delle malattie genetiche.
In sintesi, il cariotipo è un potente strumento per identificare anomalie cromosomiche, che possono avere un impatto significativo sulla salute e sullo sviluppo di una persona.